¿Qué son las inmunodeficiencias primarias? /

2015.08.17

Por Dra. Rossina Duarte

En esta oportunidad quisiera compartirles un tema muy importante y también muy desconocido, no sólo entre la población general, sino también entre los médicos. Sigo pensando que el instinto maternal es una de las señales de alarma más importante para los pediatras, espero que infomarlas sobre este tema ayude incluso a la comunidad médica para ir identificando estas enfermedades y poder tratarlas de forma adecuada.

Las inmunodeficiencias primarias son un grupo heterogéneo de enfermedades congénitas en las cuales hay un defecto en alguna línea de las defensas que impide que nuestro sistema inmune nos defienda contra las enfermedades. Como consecuencia de esto se pueden presentar muchas infecciones de forma recurrente y en algunos casos infecciones graves que pueden poner en peligro la vida de nuestros niñas y niños. Existen varios tipos según la línea de defensas que esté afectada. Pueden ir desde asintomáticas o leves hasta graves y mortales. Generalmente existe un antecedente familiar importante como muertes de niños o recién nacidos en la familia por infecciones graves o sin causa identificada, otros niños o adultos que presenten muchas infecciones o infecciones graves y poco comunes, y en algunos casos consanguinidad (parentesco en algún grado entre los padres o abuelos)

Dado que en Guatemala y en general a nivel mundial, son consideradas enfermedades raras y poco frecuentes, existe un poco de limitación en el diagnóstico, sin embargo ya contamos con algunas herramientas básicas para poder orientar nuestro diagnóstico y posteriormente confirmarlo con alguna prueba especial en caso de ser necesario.

¿CÓMO SE SI MI HIJO/A PADECE UNA INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA (IDP)? Desde hace tiempo grupos de expertos han intentado establecer señales de alarma para identificar estas enfermedades y sospecharlas en caso que se presente una o más de estas:

1. Cuatro o más otitis (infecciones de oído) en un año, o dos o más que supuren
2. Dos o más sinusitis graves en un año
3. Dos o más neumonías en un año
4. Dos o más infecciones graves causadas por gérmenes poco comunes
5. Dos o más meses tomando antibióticos con pocos resultados
6. Fallo de medro (dificultad para alcanzar peso y talla adecuados para la edad) 7. Abscesos recurrentes en piel o en algún órgano (hígado, cerebro, etc)
8. Úlceras o aftas orales recurrentes que no responden al tratamiento
9. Necesidad de antibióticos por la vena para mejorar las infecciones
10. Antecedentes familiares de inmunodeficiencias

Además de estas 10 señales de alarma hay otros datos que también nos pueden poner en alerta, como por ejemplo complicaciones secundarias a la administración de vacunas con virus vivos (aparición de la enfermedad a consecuencia de la vacuna o infección de la BCG), y la presencia de consanguinidad en los padres o abuelos. Afortunadamente las IDP son poco comunes, la prevalencia es aproximadamente de 1 en 5000 personas. El tratamiento va a depender del tipo de IDP pero generalmente se utilizan antibióticos profilácticos para prevenir las infecciones, la administración de inmunoglobulina humana intravenosa o subcutánea y en casos específicos transplante de médula ósea.

Por último es muy importante mencionar que en un niño sano es normal que se presenten hasta 8 infecciones en un año, y en caso de asistir a guardería o colegio hasta 10 episodios. Sin embargo deben ser infecciones no graves, que respondan bien al tratamiento y que no repercutan en su crecimiento y desarrollo. No se trata de que todos los niños que se “enferman muy seguido” tengan una IDP sin embargo si presentan alguna de las señales de alarma deberíamos informarlo a nuestro pediatra para que considere la necesidad de referirlo al especialista y estudiarlos para detectar a tiempo una de estas enfermedades.

 

· Rossina Duarte / Pediatra alergóloga inmunóloga